Un progetto di ricerca dell’Università degli Studi di Milano per esplorare l’influenza genetica sulla risposta individuale al covid e conoscere il potenziale rischio di malattia grave legata all’infezione.

Secondo quanto spiegato dai ricercatori della Statale: «La risposta all’infezione da Covid-19 è molto eterogenea: circa l’80 per cento degli infettati presenta sintomi da lievi a moderati, mentre il 20 per cento sviluppa una malattia grave. Dati che suggeriscono una possibile influenza genetica sulla risposta individuale all’infezione Covid-19. Da qui la possibilità di individuare i loci genici coinvolti in modo da sviluppare un test di facile implementazione i cui risultati, combinati con i dati clinici dei pazienti, possano essere utili per conoscere il potenziale rischio di malattia grave legata all’infezione».

E proprio questo è il cuore della ricerca Cost (Covid Study) Action e condotto da un team di ricerca guidato da Monica Miozzo, docente di Genetica al dipartimento di Fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti, e portato avanti con  i docenti Stefano Centanni e Silvia Sirchia del dipartimento di Scienze della Salute, Laura Fontana, specializzanda di Genetica medica in Statale e Jole Costanza, ingegnere biomedico e bionformatico di Fondazione  IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico.

«Lo studio della base genetica della risposta individuale all’infezione COVID-19 è un campo di ricerca molto attuale che sta coinvolgendo un’ampia comunità scientifica internazionale – spiega la professoressa Miozzo -. Cost ci permetterà di approfondire ulteriormente questo argomento, sequenziando i geni candidati ACE2 e TMPRSS2 mediante approccio NGS in pazienti covid con gravità eterogenea di malattia. I due geni codificano per proteine che hanno un ruolo chiave per permettere l’ingresso del virus nell’organismo».

Il sequenziamento verrà eseguito dai ricercatori dell’Università Statale su circa 300 campioni di sangue di pazienti COVID-19 già selezionati presso gli Ospedali Santi Paolo e Carlo e Policlinico di Milano. I pazienti saranno stratificati in base alla gravità dell’infezione.

«Parallelamente, è in corso un’analisi bioinformatica su un pool di 800 individui (anonimizzati) da noi già analizzati per analisi esomiche (WES) in cui valuteremo le frequenze alleliche dei polimorfismi dei due geni nella popolazione italiana – prosegue Monica Miozzo -. Gli alleli di ACE2 e TMPRSS2 che mostreranno associazione con la gravità dell’infezione, combinati con quelli evidenziati in letteratura, ci permetteranno di realizzare un test genetico rapido e a basso costo da usare nella popolazione. I risultati del test potranno essere combinati con fattori clinici predittivi della persona (es: storia clinica, sesso, BMI) per calcolare il rischio predittivo di gravità di malattia in risposta all’infezione, punto di partenza per una prevenzione efficace e un trattamento precoce dell’infezione Covid».