A Milano è stata avviata la terapia genica. Ad averla attivata è il Centro clinico Nemo e il primo bimbo ad essere trattato si chiama Giuseppe. Il piccolo ha cinque mesi ed è affetto da Sma di tipo 1, la forma più grave di atrofia muscolare spinale. È stato trattato il 16 dicembre con Zolgensma, il farmaco in grado di correggere il difetto genetico alla base della sua malattia.

La Sma è una rara patologia neuromuscolare genetica che causa la progressiva morte dei motoneuroni deputati al movimento. Colpisce circa 1 neonato ogni 10.000, è la più comune causa genetica di morte infantile e a oggi non esiste una cura. Ma negli ultimi anni sono state individuate diverse opzioni terapeutiche. L’équipe del Centro Nemo di Milano dal mese di settembre ha preso in carico il bimbo. Sono state monitorate clinicamente le sue condizioni neuromotorie e respiratorie e, in accordo con la famiglia, al suo quinto mese di vita è stato trattato con questa nuova opzione terapeutica. 

Giuseppe ha avuto accesso al trattamento con terapia genica erogata dal Sistema Sanitario Nazionale. Grazie alla collaborazione con l’Asst Ospedale Niguarda, il trattamento è avvenuto in regime di ricovero protetto e ha visto la cooperazione tra il team clinico-assistenziale e riabilitativo del Centro Clinico Nemo di Milano con l’équipe Infermieristica e l’anestesista del Blocco Operatorio Pediatrico dell’Ospedale.

«La terapia genica rappresenta un’ulteriore opportunità di trattamento che va a ad agire sulla correzione del difetto genico in un’unica somministrazione e che si aggiunge alle altre opzioni terapeutiche oggi in uso – afferma la professoressa Valeria Sansone, Direttore Clinico del Centro Clinico Nemo di Milano -. È un grande traguardo della ricerca, consapevoli che i risultati del trattamento dovranno con cautela e responsabilità essere monitorati nel tempo».